Mikrosefali hastalığı

Mikrosefali (my-kroh-SEF-uh-lee), bebeğin başına aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocukların başlarından önemli ölçüde daha küçük nadir bir nörolojik durumdur. Bazen doğumda saptanan mikrosefali genellikle beynin anormal şekilde rahimde gelişmesi veya doğum sonrası büyümemesi sonucudur.

Mikrosefali, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Mikrosefali olan çocuklar genellikle gelişimsel sorunlara sahiptir. Genellikle mikrosefali için herhangi bir tedavi yoktur, ancak konuşma ve mesleki terapiler gibi destekleyici tedavilerle erken müdahale çocuğunuzun gelişimini artırmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Belirtiler

Mikrosefali ile ilgili başlıca bulgu şudur:

Aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklardan önemli ölçüde daha küçük bir kafa boyutu

Kafa büyüklüğü, çocuğun başının etrafındaki mesafe (çevre) olarak ölçülür. Standart büyüme grafikleriyle ölçüm, diğer çocukların yüzdelik ölçümleriyle karşılaştırılır.

Bazı çocukların yalnızca küçük başları vardır, bu yüzün ölçümü ilk yüzdelik kadar düşüktür. Mikrosefali bulunan çocuklarda kafa boyutu, bebeğinizin yaşı ve cinsiyeti için muhtemelen ilk persentilin bile altındaki, ortalamanın altında belirgin olarak ölçülür.

Daha şiddetli mikrosefali olan bir çocuk da alçaltılmış alnına sahip olabilir.

Kraniosinostoz. Bir bebeğin kafatasını oluşturan kemik plakalar arasındaki derzlerin (dikişlerin) erken eritilmesi, beynin büyümesini engeller. Kraniosynostosis (kray-nee-oe-sin-os-TOE-sis) tedavisi genellikle, bebeğinizin kaynaşmış kemikleri ayırmak için cerrahiye ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Beyinde altta yatan bir sorun yoksa, bu ameliyat beynin gelişmesi ve gelişmesi için yeterli alan sağlar. Kromozom anomalileri. Down sendromu ve diğer koşullar mikrosefali ile sonuçlanabilir .; Oksijen fetal beyne azaltılır (serebral anoksi). Hamilelik veya doğumun bazı komplikasyonları, fetal beynin oksijen alımını bozabilir .; Gebelik sırasında fetüs enfeksiyonları. Bunlara toksoplazmoz, sitomegalovirüs, kızamıkçık (kızamıkçık) ve su çiçeği (varisella) dahildir; Uyuşturucuya, alkolden veya rahimdeki bazı zehirli kimyasallara maruz kalma. Bunlardan herhangi biri bebeğinizi beyin anormallikleri riskine sokar .; Ciddi malnutrisyon. Hamilelik sırasında yeterli miktarda beslenme almamak bebeğinizin gelişimini etkileyebilir .; Annede PKU olarak da bilinmeyen kontrolsüz fenilketonüri (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh). PKU, vücudun amino asit fenilalanini parçalama kabiliyetini artıran bir doğum kusurudur.

Doktorunuz bebeğin doğumunda mikrosefali tespiti yapabilir veya normal bir bebek muayenesinde bulunma şansını artırabilir. Bununla birlikte, bebeğinizin başının normalden daha küçük olduğunu düşünüyorsanız veya olması gerektiği gibi büyüyorsa, doktorunuzla konuşun.

Konuşma ve hareket gibi gelişimsel gecikmeler; Eşgüdüm ve denge ile ilgili zorluklar; Cüce veya kısa boy; Yüz bozulmaları; Hiperaktivite; Zeka geriliği; Nöbetler

Sebepler

Mikrosefali genellikle anormal beyin gelişiminin sonucudur; rahimde (konjenital) veya bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Mikrosefali genetik olabilir. Diğer nedenler şunları içerebilir:

Mikrosefali olan bazı çocuklar kafaları normalde yaşları ve cinsiyetleri açısından küçük olsalar da, normal istihbarat ve gelişmedir. Ancak mikrosefali sebebine ve şiddetine bağlı olarak, komplikasyonlar aşağıdakileri içerebilir:

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrendiyseniz veya çocuğunuzun kafasının çok küçük olduğundan şüpheleniyorsanız muhtemelen çocuk doktorunuzu görmeye başlayabilirsiniz. Bununla birlikte, bazı vakalarda, çocuk doktorunuz pediatrik bir nörolog için başvurabilir.

İşte size randevu hazırlamanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Mikrosefali için, doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

Komplikasyonlar

Çocuğunuzun mikrosefali olup olmadığını belirlemek için, doktorunuz muhtemelen doğum öncesi, doğum ve aile geçmişi alıp fizik muayene yapacaktır. Çocuğunuzun kafasının çevresini ölçüp bir büyüme çizelgesi ile karşılaştıracak ve sonraki ziyaretlerinizdeki büyümeyi tekrar ölçüp planlayacaktır. Ebeveynlerin kafa boyutları, küçük kafaların ailede olup olmadıklarını belirlemek için de ölçülebilir.

Küçük baş boyu ya da gecikmiş gelişim ile ilgili olanlar da dahil çocuğunuz hakkındaki endişelerinizi yazın. Çocuğunuzun kafa boyutundan endişe ediyorsanız, şapka boyutlarını almaya veya ebeveynler ve kardeşler gibi birincil akrabaların birçoğunun baş çevresini karşılaştırmaya çalışın; Mümkünse bir aile bireyi veya arkadaş edin. Size eşlik eden bir kişi doktorunuza danıştığınız bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilir .; Doktorunuza sormak için bir liste yazın.

Randevunuza hazırlanıyorsunuz

Bazı durumlarda, özellikle çocuğunuzun gelişimi gecikirse, doktorunuz gecikmenin nedenini belirlemenize yardımcı olması için kafa BT taraması veya MR ve kan testleri gibi testleri isteyebilir.

Çocuğumun durumunun en olası nedeni nedir ?; Çocuğumun ek testlere ihtiyacı var mı? Eğer öyleyse, bu testler özel hazırlık gerektirir mi ?; Hangi tedaviler mevcuttur ?; Çocuğum için en iyi yol senaryosu hangisidir ?; Çocuğumun başını normal bir boyuta döndürecek bir tedavi var mı ?; Ek çocuğum varsa, mikrosefali şansı nedir? Elimde olan broşürler veya basılı malzemeler var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Kraniosynostosis cerrahisi hariç, genelde çocuğunuzun başına veya mikrosefali komplikasyonlarını tersine çeviren herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, çocuğunuzun durumunu yönetecek yollara odaklanmaktadır. Konuşma, fiziksel ve mesleki terapi içeren erken çocuklukta müdahale programları, çocuğunuzun yeteneklerini güçlendirmesine yardımcı olabilir.

Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Çocuğunuzun eğitim ve tedavisi ile ilgili önemli kararlar vermeniz gerekir. Bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve engelli çocuklar için devlet ve federal programları açıklayabilmenize yardımcı olabilecek doktor, öğretmen ve terapistlerden ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip oluşturun .; Çocuğunuzun gerektirebileceği tıbbi spesiyaliteler pediatri ve gelişimsel pediatri, bulaşıcı hastalıklar, nöroloji, oftalmoloji, genetik ve psikoloji içerir. Aynı meseleyle uğraşan diğer aileleri arayın. Topluluğunuzda, gelişim engelli çocukların aileleri için destek grupları olabilir. Çevrimiçi destek grupları da bulabilirsiniz.

Testler ve teşhis

Doktorunuz mikrosefali sırasında nöbetler veya hiperaktivite gibi bazı komplikasyonlar için ilaç önerebilir.

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrendiğinizde duygularınız öfke, korku, endişe, üzüntü ve suçluluk içerebilir. Ne bekleyebileceğini bilmiyor olabilirsiniz ve çocuğunuzun geleceği hakkında endişelenebilirsiniz. Korku ve endişe için en iyi panzehir bilgi ve destektir.

Kendini hazırla

Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Çocuğunuzun eğitim ve tedavisi ile ilgili önemli kararlar vermeniz gerekir. Bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve engelli çocuklar için eyalet ve federal programları açıklayabilmenize yardımcı olabilecek doktor, öğretmen ve terapistlerden oluşan bir ekip oluşturun.

Çocuğunuzun gerektirebileceği tıp spesiyallerinde pediatri ve gelişimsel pediatri, bulaşıcı hastalıklar, nöroloji, oftalmoloji, genetik ve psikoloji yer alır.

Tedaviler ve İlaçlar

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrenmek, gelecekteki gebeliklerle ilgili soruları gündeme getirebilir. Mikrosefali nedenini belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Sebep genetik ise, siz ve gelecekteki gebeliklerde mikrosefali riski hakkında bir genetik danışmanı ile konuşmak isteyebilirsiniz.

Başa çıkma ve destek

)

Önleme